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首次!女性致死率最高癌症可用DNA甲基化标志物特异性诊断!

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DNA甲基化是生物进化中调节基因表达的重要细胞机制。而在近日,研究人员首次发现血液中DNA甲基化标记物,可以用来诊断乳腺癌!


近日,伦敦大学(UCL)的研究人员在《Genome Medicine》上发表了一篇题为《Methylation Patterns in Serum DNA for Early Identification of Disseminated Breast Cancer.》的文章,文章指出,UCL团队发现了一个新的DNA标记区域,名为EFC#93,这是一个血清DNA甲基化标记物,可用来诊断致命性乳腺癌,而且能比现有的诊断方法提早一年找到癌变。最重要的是,虽然这些标记在血液中游离,研究者们却可以在乳房中检测到癌变信息。

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本研究负责人,UCL女性肿瘤系教授兼主任Martin Widschwendter博士解释说:“我们研究发现的血清DNA甲基化标记物—EFC#93具有高度特异性,可以比现有的诊断方法提早一年找到癌变,甚至在缺乏放射线检查结果时也可以进行诊断,这就使乳腺癌的个体化治疗成为可能。”


研究小组首先分析了419名乳腺癌患者在手术后(化疗开始前)和化疗完成后两个时间点的血清EFC#93 的DNA甲基化水平。此前伦敦大学的科学家已经证明,化疗前的异常DNA甲基化是不良预后的标志,与循环肿瘤细胞的存在无关。

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血清EFC#93化疗前取样

为了评估EFC#93是否可以早期诊断乳腺癌的预后,作者进一步分析了925例UKCTOCS队列(英国的一项多中心随机对照研究)中女性的血清样本,其中229例乳腺癌继续发展最终致命,231例在检测的头三年内发展成非致死性乳腺癌。

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“在乳腺癌乳腺癌诊断前六个月测试的血清中,血清DNA甲基化标记物EFC#93的检测结果准确指出有43%的女性可能发展为致命性乳腺癌,该检测方法的特异性为88%,”Widschwendter博士指出,“EFC#93对非致死性乳腺癌敏感性不高。相比之下,乳房X光筛查的特异性为88%到92%,这些结果中有部分肿瘤并不会引起任何临床症状,这会导致非常严重的过度诊断。而使用无细胞的DNA作为标记的诊断方法,虽然有待进一步研究,但却不失为解决这个问题的有效手段。”


UKCTOCS队列中患者的EFC#93模式频率

UCL团队对他们的研究成果持乐观态度,同时强调获得适当的血清样本是这类研究的一个关键限制因素。在采血后未立即处理或未收集在特殊管中的血样中,白细胞会裂解出大量正常的DNA,最终导致难以检测到微量的肿瘤DNA。

 

Widschwendter博士评论说:“在这些样本中,正常DNA片段通常比肿瘤DNA的短片段发出更强的信号。但是,尽管我们的基于人群的样本被大量的DNA污染,我们依旧观察到清楚的肿瘤DNA信号。”

 

据作者说,现在需要进行临床试验来评估EFC#93阳性的乳腺癌患者是否可以通过乳房X线成像术检测到癌症,从而实现在乳腺癌变得可见之前令患者从抗激素治疗中获益。Widschwendter博士的研究小组目前正在准备一个大规模,基于人群的无细胞DNA研究计划,这也将有助于解决这个问题。


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    首次!女性致死率最高癌症可用DNA甲基化标志物特异性诊断!

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    DNA甲基化是生物进化中调节基因表达的重要细胞机制。而在近日,研究人员首次发现血液中DNA甲基化标记物,可以用来诊断乳腺癌!


    近日,伦敦大学(UCL)的研究人员在《Genome Medicine》上发表了一篇题为《Methylation Patterns in Serum DNA for Early Identification of Disseminated Breast Cancer.》的文章,文章指出,UCL团队发现了一个新的DNA标记区域,名为EFC#93,这是一个血清DNA甲基化标记物,可用来诊断致命性乳腺癌,而且能比现有的诊断方法提早一年找到癌变。最重要的是,虽然这些标记在血液中游离,研究者们却可以在乳房中检测到癌变信息。

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    本研究负责人,UCL女性肿瘤系教授兼主任Martin Widschwendter博士解释说:“我们研究发现的血清DNA甲基化标记物—EFC#93具有高度特异性,可以比现有的诊断方法提早一年找到癌变,甚至在缺乏放射线检查结果时也可以进行诊断,这就使乳腺癌的个体化治疗成为可能。”


    研究小组首先分析了419名乳腺癌患者在手术后(化疗开始前)和化疗完成后两个时间点的血清EFC#93 的DNA甲基化水平。此前伦敦大学的科学家已经证明,化疗前的异常DNA甲基化是不良预后的标志,与循环肿瘤细胞的存在无关。

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    血清EFC#93化疗前取样

    为了评估EFC#93是否可以早期诊断乳腺癌的预后,作者进一步分析了925例UKCTOCS队列(英国的一项多中心随机对照研究)中女性的血清样本,其中229例乳腺癌继续发展最终致命,231例在检测的头三年内发展成非致死性乳腺癌。

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    “在乳腺癌乳腺癌诊断前六个月测试的血清中,血清DNA甲基化标记物EFC#93的检测结果准确指出有43%的女性可能发展为致命性乳腺癌,该检测方法的特异性为88%,”Widschwendter博士指出,“EFC#93对非致死性乳腺癌敏感性不高。相比之下,乳房X光筛查的特异性为88%到92%,这些结果中有部分肿瘤并不会引起任何临床症状,这会导致非常严重的过度诊断。而使用无细胞的DNA作为标记的诊断方法,虽然有待进一步研究,但却不失为解决这个问题的有效手段。”


    UKCTOCS队列中患者的EFC#93模式频率

    UCL团队对他们的研究成果持乐观态度,同时强调获得适当的血清样本是这类研究的一个关键限制因素。在采血后未立即处理或未收集在特殊管中的血样中,白细胞会裂解出大量正常的DNA,最终导致难以检测到微量的肿瘤DNA。

     

    Widschwendter博士评论说:“在这些样本中,正常DNA片段通常比肿瘤DNA的短片段发出更强的信号。但是,尽管我们的基于人群的样本被大量的DNA污染,我们依旧观察到清楚的肿瘤DNA信号。”

     

    据作者说,现在需要进行临床试验来评估EFC#93阳性的乳腺癌患者是否可以通过乳房X线成像术检测到癌症,从而实现在乳腺癌变得可见之前令患者从抗激素治疗中获益。Widschwendter博士的研究小组目前正在准备一个大规模,基于人群的无细胞DNA研究计划,这也将有助于解决这个问题。