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体液检测可筛查头颈部癌症

研究人员通过对90多名头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者血液或唾液样本检测以寻找体细胞突变或人乳头瘤病毒(HPV)序列。对于同时提供血液和唾液样本的患者,他们在96%的病例中追踪到体液中的肿瘤标志物。

 

这项原理论证分析的结果表明,唾液可能是头颈部癌症中一个特别有用的肿瘤DNA来源,同时在寻找喉部、口咽部或下咽部的肿瘤时,血液样本中的循环肿瘤DNA往往能提供更多的信息。

 

约翰•霍普金斯大学的遗传学和耳鼻喉科研究人员Nishant Agrawal是这篇文章的通讯作者之一。他认为:"根据这项研究,同时分析唾液和血液样本无疑是更好的选择。未来需要进一步研究,来确定在哪种情况下使用哪种体液。"Agrawal及其同事相信,检测唾液和血液中肿瘤相关突变的能力最终能追踪治疗反应、监控复发,甚至开展初步筛查。无论是一般人群,还是高危人群,这种方法都适用。

 

尽管目前的研究致力于寻找已确诊肿瘤中存在的突变,但通过测序血液、唾液或替他体液中的DNA,以寻找与各种癌症相关联的基因突变,也有可能发现新的癌症病例。

 

Agrawal谈道 :这项研究是鉴定原发性肿瘤中的HPV或体细胞突变但是,我们已经开发出一种集合,包括HPV、TP53及其他一些基因,这将覆盖95%的头颈部癌症。因此,没有必要对原发性肿瘤进行测序。

 

头颈部鳞状细胞癌(HNSCC),是世界上第六大高发癌症。尽管这种疾病的手术治疗、放射疗法和化学疗法都有了明显的改善,但是,在过去20年中,这种疾病的总存活率并没有明显的提高。

 

研究人员着手研究是否能够从血液和唾液中获取这些肿瘤的DNA。这也是近期的研究热点人们搜索并检查各种体液中的循环肿瘤DNA。为了实现这一点,他们采集了93名HNSCC患者(其中73名是晚期患者)的肿瘤样本,搜索体细胞突变或HPV序列。在这项病例中,不到一半的肿瘤来自口腔,而34名患者有口咽部肿瘤。10名患者有喉部肿瘤,而3名患者的肿瘤来自下咽部。只有5个病例需要低覆盖度的全基因组肿瘤测序。另外30个肿瘤包含HPV16序列,可以通过PCR轻松鉴定,还有58个肿瘤携带体细胞突变,可以通过对HNSCC相关基因(如TP53、NRAS和PIK3CA)的靶向测序而发现。

 

有了这些肿瘤标志物,研究人员就利用数字PCR来寻找所有患者唾液样本中的HPV序列,或利用另外一种称为Safe-Sequencing System(Safe-SeqS)的PCR方法来寻找肿瘤特异的体细胞突变。他们在76%的唾液样本中发现了肿瘤DNA。

 

相比之下,发现肿瘤DNA的血液样本的比例要略高一些。对于47名提供血浆的HNSCC患者,研究人员在87%的血液样本中发现了肿瘤DNA。

 

不过在综合考虑这47名患者的血液和唾液样本时,研究人员发现肿瘤DNA的比例上升到96%。

 

对于涉及到口腔肿瘤的所有46个病例,唾液样本提供了含有肿瘤标志物的DNA,不过对于其他部位的肿瘤,检测比例不足70%。对于来源于喉部、口咽部或下咽部的HNSCC肿瘤,血液似乎是更可靠的循环肿瘤DNA的来源。

 

这些结果可能反映了采集唾液样本所用的方法,但如果在采集唾液样本时要求人们漱口,而不仅仅是简单清洗一下,是否能够更好地检测其他部位的肿瘤呢?这还有待观察。

 

研究小组还计划在更大的群体中验证这种方法,以便进一步评估其性能,确定检测的适应症,并弄清可能引起假阳性的因素。例如,Agrawal表示,研究人员仍需要弄清楚健康人携带HPV可能对这种筛查方法有何影响

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    体液检测可筛查头颈部癌症

    研究人员通过对90多名头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者血液或唾液样本检测以寻找体细胞突变或人乳头瘤病毒(HPV)序列。对于同时提供血液和唾液样本的患者,他们在96%的病例中追踪到体液中的肿瘤标志物。

     

    这项原理论证分析的结果表明,唾液可能是头颈部癌症中一个特别有用的肿瘤DNA来源,同时在寻找喉部、口咽部或下咽部的肿瘤时,血液样本中的循环肿瘤DNA往往能提供更多的信息。

     

    约翰•霍普金斯大学的遗传学和耳鼻喉科研究人员Nishant Agrawal是这篇文章的通讯作者之一。他认为:"根据这项研究,同时分析唾液和血液样本无疑是更好的选择。未来需要进一步研究,来确定在哪种情况下使用哪种体液。"Agrawal及其同事相信,检测唾液和血液中肿瘤相关突变的能力最终能追踪治疗反应、监控复发,甚至开展初步筛查。无论是一般人群,还是高危人群,这种方法都适用。

     

    尽管目前的研究致力于寻找已确诊肿瘤中存在的突变,但通过测序血液、唾液或替他体液中的DNA,以寻找与各种癌症相关联的基因突变,也有可能发现新的癌症病例。

     

    Agrawal谈道 :这项研究是鉴定原发性肿瘤中的HPV或体细胞突变但是,我们已经开发出一种集合,包括HPV、TP53及其他一些基因,这将覆盖95%的头颈部癌症。因此,没有必要对原发性肿瘤进行测序。

     

    头颈部鳞状细胞癌(HNSCC),是世界上第六大高发癌症。尽管这种疾病的手术治疗、放射疗法和化学疗法都有了明显的改善,但是,在过去20年中,这种疾病的总存活率并没有明显的提高。

     

    研究人员着手研究是否能够从血液和唾液中获取这些肿瘤的DNA。这也是近期的研究热点人们搜索并检查各种体液中的循环肿瘤DNA。为了实现这一点,他们采集了93名HNSCC患者(其中73名是晚期患者)的肿瘤样本,搜索体细胞突变或HPV序列。在这项病例中,不到一半的肿瘤来自口腔,而34名患者有口咽部肿瘤。10名患者有喉部肿瘤,而3名患者的肿瘤来自下咽部。只有5个病例需要低覆盖度的全基因组肿瘤测序。另外30个肿瘤包含HPV16序列,可以通过PCR轻松鉴定,还有58个肿瘤携带体细胞突变,可以通过对HNSCC相关基因(如TP53、NRAS和PIK3CA)的靶向测序而发现。

     

    有了这些肿瘤标志物,研究人员就利用数字PCR来寻找所有患者唾液样本中的HPV序列,或利用另外一种称为Safe-Sequencing System(Safe-SeqS)的PCR方法来寻找肿瘤特异的体细胞突变。他们在76%的唾液样本中发现了肿瘤DNA。

     

    相比之下,发现肿瘤DNA的血液样本的比例要略高一些。对于47名提供血浆的HNSCC患者,研究人员在87%的血液样本中发现了肿瘤DNA。

     

    不过在综合考虑这47名患者的血液和唾液样本时,研究人员发现肿瘤DNA的比例上升到96%。

     

    对于涉及到口腔肿瘤的所有46个病例,唾液样本提供了含有肿瘤标志物的DNA,不过对于其他部位的肿瘤,检测比例不足70%。对于来源于喉部、口咽部或下咽部的HNSCC肿瘤,血液似乎是更可靠的循环肿瘤DNA的来源。

     

    这些结果可能反映了采集唾液样本所用的方法,但如果在采集唾液样本时要求人们漱口,而不仅仅是简单清洗一下,是否能够更好地检测其他部位的肿瘤呢?这还有待观察。

     

    研究小组还计划在更大的群体中验证这种方法,以便进一步评估其性能,确定检测的适应症,并弄清可能引起假阳性的因素。例如,Agrawal表示,研究人员仍需要弄清楚健康人携带HPV可能对这种筛查方法有何影响