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验血检测所有已知的遗传性心脏病基因

Imperial College London(UK)的科学家现已开发出一种快速简易的验血方法,能准确检测所有与遗传性心脏病相关的已知基因,以标记基因和等位基因异质性为特征,需要大规模测序基因特征。

遗传性心脏疾病由基因突变引起,是从亲属身上继承来的。如果母亲携带其中一种有缺陷的基因,她的子女有50%的机会继承这种基因突变。这些心脏疾病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、Noonan综合征、家族性心房颤动和大多数原发性心肌病。

Imperial College London(UK)的科学家与他们的同仁分析了348名来自National HeartCenter(Singapore)的参加者的血液样品。基因组DNA提取自血液,使用Prepito DNA血液600试剂盒(Perkin Elmer,Waltham,MA,USA)进行目标测序;EZ1 DSP DNA血液48试剂盒(Qiagen,Venlo,Netherlands)进行全外显子组基因测序(WES)或Qiagen QIAsymphony DNA试剂盒进行全基因组测序(WGS)。

使用一种紫外-可见光分光光度计评估提取的DNA的质量和数量。使用遗传性心脏病(ICC)谱制备目标测序汇总库,并在MiSeq(108份样品)或NextSeq 500(144份样品)台式序列分析仪(Illumina;San Diego,CA,USA)上测序,使用配对端,150 bp读数。一项队列研究中,35份样品接受Sanger测序,使用ICC谱鉴别出26份样品有致病或可能致病变种。

新检验方法使用新一代测序,同时鉴别能增加17种遗传性心脏疾病风险的174种已知基因。研究团队发现,这种检验方法能快速鉴别血液样品中与17种遗传性心脏疾病相关的所有基因突变,准确性能达到100%。与WES、深WES和WGS相比,这种检测方法性能更优,出报告时间更短,需要更少的信息,测序成本更低。这种方法被称为TruSight心脏测序试剂盒。

James S. Ware医学博士,心脏病学家和本研究的联合作者说,"不使用遗传测试,我们常常不得不令整个家族接受多年常规监测,因为这些疾病中有些疾病可能直到晚年才会发作。这对于家人和医疗系统而言都是一大笔费用。相比之下,当基因测试揭示精细遗传异常造成一名家庭成员的疾病时,对其他家人的检测将变得简单。不携带错误基因拷贝的人能再次接受评估,并能幸免于多次去医院就诊的经历。这种新的全面试验增加了受益于基因检测的家人数量。"。

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    验血检测所有已知的遗传性心脏病基因

    Imperial College London(UK)的科学家现已开发出一种快速简易的验血方法,能准确检测所有与遗传性心脏病相关的已知基因,以标记基因和等位基因异质性为特征,需要大规模测序基因特征。

    遗传性心脏疾病由基因突变引起,是从亲属身上继承来的。如果母亲携带其中一种有缺陷的基因,她的子女有50%的机会继承这种基因突变。这些心脏疾病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、Noonan综合征、家族性心房颤动和大多数原发性心肌病。

    Imperial College London(UK)的科学家与他们的同仁分析了348名来自National HeartCenter(Singapore)的参加者的血液样品。基因组DNA提取自血液,使用Prepito DNA血液600试剂盒(Perkin Elmer,Waltham,MA,USA)进行目标测序;EZ1 DSP DNA血液48试剂盒(Qiagen,Venlo,Netherlands)进行全外显子组基因测序(WES)或Qiagen QIAsymphony DNA试剂盒进行全基因组测序(WGS)。

    使用一种紫外-可见光分光光度计评估提取的DNA的质量和数量。使用遗传性心脏病(ICC)谱制备目标测序汇总库,并在MiSeq(108份样品)或NextSeq 500(144份样品)台式序列分析仪(Illumina;San Diego,CA,USA)上测序,使用配对端,150 bp读数。一项队列研究中,35份样品接受Sanger测序,使用ICC谱鉴别出26份样品有致病或可能致病变种。

    新检验方法使用新一代测序,同时鉴别能增加17种遗传性心脏疾病风险的174种已知基因。研究团队发现,这种检验方法能快速鉴别血液样品中与17种遗传性心脏疾病相关的所有基因突变,准确性能达到100%。与WES、深WES和WGS相比,这种检测方法性能更优,出报告时间更短,需要更少的信息,测序成本更低。这种方法被称为TruSight心脏测序试剂盒。

    James S. Ware医学博士,心脏病学家和本研究的联合作者说,"不使用遗传测试,我们常常不得不令整个家族接受多年常规监测,因为这些疾病中有些疾病可能直到晚年才会发作。这对于家人和医疗系统而言都是一大笔费用。相比之下,当基因测试揭示精细遗传异常造成一名家庭成员的疾病时,对其他家人的检测将变得简单。不携带错误基因拷贝的人能再次接受评估,并能幸免于多次去医院就诊的经历。这种新的全面试验增加了受益于基因检测的家人数量。"。