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肺癌适合靶向药吗?新型血检3天内出结果

非小细胞肺癌(NSCLC)发病相关的关键驱动基因变异,已经找到了不下10种,并且,针对这些基因异常,已经研制了许多低毒高效的高度特异性靶向药。由于这些靶向药与基因变异的关系,好比一把钥匙开一把锁,所以,肺癌基因精准检测,是确保患者能够合理选用最佳靶向药的关键前提。

基因检测怎么做?大多数的肺癌患者,通常会接受侵袭性组织活检(直接取下鲜活肿瘤组织样本送检)。这样的有创性活检,有两大缺憾:一方面,无法做到按需实时动态检测,反复活检容易造成不必要的损伤;另一方面,一般需要数周时间,才能出报告结果,这个周期有点长,可能会造成治疗延误。有的患者病情等不起数周时间,在基因结果出来之前,就需要启动治疗,这种情况下可能就无法及时获得精准靶向药物治疗了。

如何提高肺癌基因检测效率,加速获得检测结果,进而更早地及时指导精准靶向治疗,一直是临床上的大挑战。

最近,科学家们将目光转向了液体活检技术,并成功找到了一种通过血液检测肺癌基因的新方法——基于微滴式数字PCR技术(ddPCR),将DNA分装入无数微滴内,可以检侧全血中特定的循环肿瘤DNA突变和RNA变体。它能够实现精准、快速地检出非小细胞肺癌的基因突变,可以让患者和医生更早知道突变类型,及时选择相关靶向药,最终可实现个体化精准抗癌治疗。科学期刊《Journal of Molecular Diagnostics》刊发了这些重要成果。

这太有意义了!肿瘤的活化突变,是肿瘤发病和进展过程中的主要推手,所以,及时发现这些突变,针对性使用相关的靶向药,可以提高治疗效果,降低死亡风险。

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▲微滴式数字PCR技术

拿NSCLC来说,可选的特定靶向药很多,若是检出某个基因突变,就能够预先判断患者对哪种靶向药敏感或不敏感,进行合理选择。例如:

若检出EGFR敏感突变,使用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼等EGFR-TKI类靶向药物有效;

若是检出EGFR T790M突变,会对上述这些药物耐药,此时选用第三代EGFR-TKI泰瑞沙(奥希替尼,AZD9291)敏感有效;

若检出ALK重排,对EGFR-TKIs治疗无效,此时使用克唑替尼、色瑞替尼等ALK靶向药有效。

这项新的肺癌基因血检,可帮肺癌患者大忙了,它可以更加快速地精准指导肺癌的靶向治疗选择。这主要得益于,它相比组织活检,有两大突出优势:一是大大提高了检测的灵敏度(> 80%)和特异度(100%),二是检测周期缩短至72小时内出报告。

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▲肺癌基因新型血检,对每种基因变异的检测特性的总结

它对于1600多个样本的检测结果显示,EGFR敏感突变的检出率10.5%,EGFR耐药突变检出率18.8%,KRAS突变检出率13.2%;EML4-ALK 融合变异检出率2%。并且,它对每个基因突变的检测敏感度(Sensitivity)均为> 80%,特异度(Specificity)均为100%。在绝大多数情况下,它的检测结果呈现出与组织活检一致的结果(Concordance)。

它的检测周期也明显加速,94%的样本检测可在抽血的72小时内报告检测结果。相比之下,组织活检可能需要数周时间才能出结果。

很明显,这项检测有助于快速判断肺癌能否用靶向药?能用哪种靶向药?除此之外,研究人员还指出,它也可用于随访监测,相比活检可以更快速评估肿瘤的微小残留、肿瘤复发、耐药等。

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    肺癌适合靶向药吗?新型血检3天内出结果

    非小细胞肺癌(NSCLC)发病相关的关键驱动基因变异,已经找到了不下10种,并且,针对这些基因异常,已经研制了许多低毒高效的高度特异性靶向药。由于这些靶向药与基因变异的关系,好比一把钥匙开一把锁,所以,肺癌基因精准检测,是确保患者能够合理选用最佳靶向药的关键前提。

    基因检测怎么做?大多数的肺癌患者,通常会接受侵袭性组织活检(直接取下鲜活肿瘤组织样本送检)。这样的有创性活检,有两大缺憾:一方面,无法做到按需实时动态检测,反复活检容易造成不必要的损伤;另一方面,一般需要数周时间,才能出报告结果,这个周期有点长,可能会造成治疗延误。有的患者病情等不起数周时间,在基因结果出来之前,就需要启动治疗,这种情况下可能就无法及时获得精准靶向药物治疗了。

    如何提高肺癌基因检测效率,加速获得检测结果,进而更早地及时指导精准靶向治疗,一直是临床上的大挑战。

    最近,科学家们将目光转向了液体活检技术,并成功找到了一种通过血液检测肺癌基因的新方法——基于微滴式数字PCR技术(ddPCR),将DNA分装入无数微滴内,可以检侧全血中特定的循环肿瘤DNA突变和RNA变体。它能够实现精准、快速地检出非小细胞肺癌的基因突变,可以让患者和医生更早知道突变类型,及时选择相关靶向药,最终可实现个体化精准抗癌治疗。科学期刊《Journal of Molecular Diagnostics》刊发了这些重要成果。

    这太有意义了!肿瘤的活化突变,是肿瘤发病和进展过程中的主要推手,所以,及时发现这些突变,针对性使用相关的靶向药,可以提高治疗效果,降低死亡风险。

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    ▲微滴式数字PCR技术

    拿NSCLC来说,可选的特定靶向药很多,若是检出某个基因突变,就能够预先判断患者对哪种靶向药敏感或不敏感,进行合理选择。例如:

    若检出EGFR敏感突变,使用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿法替尼等EGFR-TKI类靶向药物有效;

    若是检出EGFR T790M突变,会对上述这些药物耐药,此时选用第三代EGFR-TKI泰瑞沙(奥希替尼,AZD9291)敏感有效;

    若检出ALK重排,对EGFR-TKIs治疗无效,此时使用克唑替尼、色瑞替尼等ALK靶向药有效。

    这项新的肺癌基因血检,可帮肺癌患者大忙了,它可以更加快速地精准指导肺癌的靶向治疗选择。这主要得益于,它相比组织活检,有两大突出优势:一是大大提高了检测的灵敏度(> 80%)和特异度(100%),二是检测周期缩短至72小时内出报告。

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    ▲肺癌基因新型血检,对每种基因变异的检测特性的总结

    它对于1600多个样本的检测结果显示,EGFR敏感突变的检出率10.5%,EGFR耐药突变检出率18.8%,KRAS突变检出率13.2%;EML4-ALK 融合变异检出率2%。并且,它对每个基因突变的检测敏感度(Sensitivity)均为> 80%,特异度(Specificity)均为100%。在绝大多数情况下,它的检测结果呈现出与组织活检一致的结果(Concordance)。

    它的检测周期也明显加速,94%的样本检测可在抽血的72小时内报告检测结果。相比之下,组织活检可能需要数周时间才能出结果。

    很明显,这项检测有助于快速判断肺癌能否用靶向药?能用哪种靶向药?除此之外,研究人员还指出,它也可用于随访监测,相比活检可以更快速评估肿瘤的微小残留、肿瘤复发、耐药等。