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将DNA分割成液滴,新型血液检测给癌症患者带来福音!

识别非小细胞肺癌患者(NSCLC)的特定基因突变有助于临床医生选择最佳的治疗方案。近日,《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志描述了一种新的血液检测,可快速准确地识别与非小细胞肺癌相关的基因突变,能够使临床医生做出早期地、个性化的治疗选择。

该方法的发明者之一,Biodesix公司的开发运营部副总裁Gary A. Pestano博士表示,这项研究至关重要,因为它首次证明了在无医院诊断设备的环境下,可以通过血液来检测可诉性突变(actionable mutations),并且从收集样品到生成结果只需要72小时。

可诉性突变在肿瘤的发生和发展中起到重要的作用。靶向突变的治疗方法可以改善预后,例如降低死亡风险或减轻疾病的严重程度。对于非小细胞肺癌,某些基因突变可用于识别患者是否对某种疗法敏感或抵抗。例如,表皮生长因子受体(EGFR)突变可能使患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物(如厄洛替尼或吉非替尼)产生敏感,而EGFR T790M突变的患者则对这些药物更耐受些。ALK重排的患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物不敏感,但是对其他靶向治疗药物敏感,如ceretinib。

Pestano博士说,“我们开发的新技术可以检测到早期非小细胞肺癌患者的可诉性突变,从而提高临床效应。”

新技术采用了高灵敏度的基因突变检测方法,基于将DNA分割成液滴来检测血液中特定的循环肿瘤DNA突变和RNA变异。

研究人员在1600个样本中进行测试。这些样本中,10.5%具有EGFR敏感性,18.8%具有EGFR抵抗性,13.2%具有KRAS突变,2%具有EML4-ALK突变。研究发现,这种方法对每种突变的检测灵敏度都高于80%,特异性为100%。在大多数情况下,血液检测和组织活检取得的结果相同。这种方法的另一个优点是可以快速执行:在抽血72小时后便可获得94%的可用结果,而以组织为基础的检测可能需要几个星期才能获得结果。

除了为治疗提供见解,这种方法或还有助于评估疾病的复发、耐药性等。本文第一作者,Hestia Mellert博士说,这种方法能让偏远地区的医生更加快速地获取患者的信息。


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    将DNA分割成液滴,新型血液检测给癌症患者带来福音!

    识别非小细胞肺癌患者(NSCLC)的特定基因突变有助于临床医生选择最佳的治疗方案。近日,《The Journal of Molecular Diagnostics》杂志描述了一种新的血液检测,可快速准确地识别与非小细胞肺癌相关的基因突变,能够使临床医生做出早期地、个性化的治疗选择。

    该方法的发明者之一,Biodesix公司的开发运营部副总裁Gary A. Pestano博士表示,这项研究至关重要,因为它首次证明了在无医院诊断设备的环境下,可以通过血液来检测可诉性突变(actionable mutations),并且从收集样品到生成结果只需要72小时。

    可诉性突变在肿瘤的发生和发展中起到重要的作用。靶向突变的治疗方法可以改善预后,例如降低死亡风险或减轻疾病的严重程度。对于非小细胞肺癌,某些基因突变可用于识别患者是否对某种疗法敏感或抵抗。例如,表皮生长因子受体(EGFR)突变可能使患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物(如厄洛替尼或吉非替尼)产生敏感,而EGFR T790M突变的患者则对这些药物更耐受些。ALK重排的患者对EGFR酪氨酸激酶抑制剂药物不敏感,但是对其他靶向治疗药物敏感,如ceretinib。

    Pestano博士说,“我们开发的新技术可以检测到早期非小细胞肺癌患者的可诉性突变,从而提高临床效应。”

    新技术采用了高灵敏度的基因突变检测方法,基于将DNA分割成液滴来检测血液中特定的循环肿瘤DNA突变和RNA变异。

    研究人员在1600个样本中进行测试。这些样本中,10.5%具有EGFR敏感性,18.8%具有EGFR抵抗性,13.2%具有KRAS突变,2%具有EML4-ALK突变。研究发现,这种方法对每种突变的检测灵敏度都高于80%,特异性为100%。在大多数情况下,血液检测和组织活检取得的结果相同。这种方法的另一个优点是可以快速执行:在抽血72小时后便可获得94%的可用结果,而以组织为基础的检测可能需要几个星期才能获得结果。

    除了为治疗提供见解,这种方法或还有助于评估疾病的复发、耐药性等。本文第一作者,Hestia Mellert博士说,这种方法能让偏远地区的医生更加快速地获取患者的信息。