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基因检测的意义

随着基因检测概念的普及,大家对基因检测是越来越熟悉,但是,基因检测究竟有哪些意义呢?

    基因检测的主要意义有,一是用于疾病的诊断。例如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,现在采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在1小时内就能得出结果。

    二是疾病的预防,就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。现代医学认为:疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关,在某些情况下基因发生了突变,导致了人体机能紊乱,偏离正常生理功能的标准状态,而给疾病可乘之机;同时,外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起,那么疾病就会发生。比如结肠癌,这是一种常见的恶性肿瘤。实际上结肠癌是怎么形成的呢?结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢,需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题,不能控制上皮细胞正常的新陈代谢,则失控的上皮细胞可能出现过度增生,这就是结肠癌演变的开始。而人体内的DCC基因和P53基因,这两个基因是抑制这些细胞癌变的。如果DCC和P53基因也存在问题,不能有效阻止这些细胞的癌变,那么,即将面临结肠癌的威胁。所以,我们认为,APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与肠癌的发生有密切的关系。这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。通过基因检测,在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候,就能够发现结肠癌的苗头,及早采取措施进行预防,例如通过改善生活习惯,改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响,就有可能防止结肠癌的产生。

    三是指导个体化用药。研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了"化学药品个体化用药基因检测项目"。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高疗效具有明确的临床意义。

    基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑,标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个前所未有的水平,基因检测给人类带来全新的生活方式,人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。、

 

来源:网络转载

 

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    随着基因检测概念的普及,大家对基因检测是越来越熟悉,但是,基因检测究竟有哪些意义呢?

        基因检测的主要意义有,一是用于疾病的诊断。例如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,现在采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在1小时内就能得出结果。

        二是疾病的预防,就是检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生。现代医学认为:疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果。几乎所有疾病的发生都与基因有关,在某些情况下基因发生了突变,导致了人体机能紊乱,偏离正常生理功能的标准状态,而给疾病可乘之机;同时,外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变。如果外因与内因相互作用叠加在一起,那么疾病就会发生。比如结肠癌,这是一种常见的恶性肿瘤。实际上结肠癌是怎么形成的呢?结肠部位有些上皮细胞的新陈代谢,需要在一个叫APC基因的控制下进行。如果一个人APC基因发生了问题,不能控制上皮细胞正常的新陈代谢,则失控的上皮细胞可能出现过度增生,这就是结肠癌演变的开始。而人体内的DCC基因和P53基因,这两个基因是抑制这些细胞癌变的。如果DCC和P53基因也存在问题,不能有效阻止这些细胞的癌变,那么,即将面临结肠癌的威胁。所以,我们认为,APC基因、DCC基因和P53基因的缺陷与肠癌的发生有密切的关系。这几个基因存在缺陷的人具有患上结肠癌的高风险。通过基因检测,在上皮细胞的增生还没有真正演化成结肠癌的时候,就能够发现结肠癌的苗头,及早采取措施进行预防,例如通过改善生活习惯,改变生活环境和科学的保健养生调节来有效地避免各种不良影响,就有可能防止结肠癌的产生。

        三是指导个体化用药。研究发现基因UGT1A1启动子区域的多态性与药物伊立替康的毒副作用有相关性。如果盲目用药可造成中性粒细胞减少及腹泻的副作用。美国FDA已建议病人在使用伊立替康前要进行UGT1A1基因型的检测。中国国家卫生部在新的临床检验项目目录中也增列了"化学药品个体化用药基因检测项目"。UGT1A1基因型检测对于临床正确用药,减少毒副作用,提高疗效具有明确的临床意义。

        基因检测是现代生命科学发展一个新的里程碑,标志着人类对自然发展过程规律的认识提高到一个前所未有的水平,基因检测给人类带来全新的生活方式,人类开始可以从科学意义上为自己的命运做主。、

     

    来源:网络转载

     

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