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分子诊断的革命性突破——母体10毫升血就能测出胎儿基因突变

"全面二孩"新政实施后,很多妈妈又怀上了。如何确保生下健康的宝宝?近日,中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟团队发布了产前诊断突破性研究成果。全球近百家媒体对这项新技术进行了报道。

只要抽取孕妇外周血10毫升,就可检测出腹中的宝宝是否有严重致愚、致残、致死性遗传疾病,可覆盖90%以上的染色体病。与有创羊水取样等产前检测方法相比,这种"无创"方法对宝宝没有任何影响,准确率很高,被国际同行誉为"分子诊断的革命性突破"。

数据:我国每年出生33万严重遗传病婴儿
严重(致愚、致残、致死性)遗传病包括染色体病和部分严重单基因病,其新生儿发病率约2%,估计我国每年出生这类患儿达33.5万。按照2015年湖南出生人口91万多测算,这类患儿每年出生1.8万。这类病人难以治疗,需终生照顾,给家庭和社会造成重大负担。我国《母婴保健法》明确规定,应当通过诊断和产前诊断阻止严重遗传病患儿出生。

现状:目前其他检测方法难以有效防控
邬玲仟教授介绍,染色体病是指先天性染色体数目或结构异常所引起的疾病,包括由微小染色体异常导致的微缺失微重复综合征,常会造成智力障碍、生长发育迟缓和多发畸形。染色体病是遗传病中发病率最高的一类,其新生儿发病率约1.5%,估计我国每年新增染色体病患儿25万。因为绝大部分染色体病系新发突变引起(并非由父母遗传),需采取全人群筛查诊断策略才能有效防控,而常规的有创产前诊断费时费力、并存在1%的流产风险,无法针对全部孕妇开展产前筛查和诊断。

湖南是出生缺陷高发省份之一,每年新增出生缺陷约4.6万例,平均每小时出生5个缺陷儿。(注:这是湖南省卫生计生委公布的数据)阻断出生缺陷的发生,是一场关乎人类健康的战役。这场战役中,中南大学邬玲仟教授团队发挥着重要作用,在产前诊断技术上,这个团队的研究成果达到国际顶尖水平。

领先:这种无创产前检测法精度全球最高
尽管目前国际上已经研发出染色体异常无创产前检测新技术,但这些方法仅覆盖30%~50%的染色体病。

梁德生教授介绍了目前该研究团队研发的可覆盖全基因组范围的胎儿染色体(微小)异常的无创产前检测新技术(NIPT-Plus),在7例双盲临床样本中,研究人员用NIPT-plus技术从孕妇外周血中检出小至0.56Mb的胎儿染色体片段缺失和重复,与有创羊水取样的微芯片检测结果完全吻合。

随后在3513例前瞻性临床样本研究中,成功检出71例染色体非整倍体和29例染色体微缺失微重复综合征患儿。该方法首次实现了从染色体非整倍体至微缺失微重复无创产前检测的飞跃,可覆盖90%以上的染色体病,是迄今国际上涵盖疾病种类最多、检测精度最高的无创产前检测方法。

突破:母体10毫升血就能测出胎儿基因突变
尽管染色体非整倍体无创产前检测技术已经广泛应用,但单基因病无创产前诊断迄今没有取得突破。邬玲仟教授团队研发出基于"环化单分子扩增和重测序技术(cSMART)"的无创产前检测新方法,可将目标区域DNA悉数捕获、富集,再通过高通量测序,实现对突变区域单分子的定性和绝对定量,达到仅需10毫升孕妇外周血就能检测胎儿特定单基因是否发生突变的目的。

在一项包括父母双方都是Wilson病(一种严重单基因遗传病)携带者的4个妊娠的临床研究中,证明在父母携带的ATP7B基因突变序列已知的情况下,该技术实现了准确产前诊断。研究结果在美国临床化学协会(AACC)官方杂志《Clinical Chemistry》2015年1月特刊发表,被国际同行誉为"分子诊断的革命性突破",并引起了国际学术和产业界的高度关注。

全球最大的企业新闻发布机构美通社-美国有线新闻对此发表了"新的分子诊断方法可以降低遗传病产前检测的流产风险"的新技术突破进展报道。路透社、雅虎、微软通讯和美国广播公司等近百家媒体即时转载或相继发表了评论报道。应杂志主编Nader Rifai博士的邀请,梁德生接受了AACC的专访,于2015年2月8日在Clinical Chemistry Podcasts播出。

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    分子诊断的革命性突破——母体10毫升血就能测出胎儿基因突变

    "全面二孩"新政实施后,很多妈妈又怀上了。如何确保生下健康的宝宝?近日,中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟团队发布了产前诊断突破性研究成果。全球近百家媒体对这项新技术进行了报道。

    只要抽取孕妇外周血10毫升,就可检测出腹中的宝宝是否有严重致愚、致残、致死性遗传疾病,可覆盖90%以上的染色体病。与有创羊水取样等产前检测方法相比,这种"无创"方法对宝宝没有任何影响,准确率很高,被国际同行誉为"分子诊断的革命性突破"。

    数据:我国每年出生33万严重遗传病婴儿
    严重(致愚、致残、致死性)遗传病包括染色体病和部分严重单基因病,其新生儿发病率约2%,估计我国每年出生这类患儿达33.5万。按照2015年湖南出生人口91万多测算,这类患儿每年出生1.8万。这类病人难以治疗,需终生照顾,给家庭和社会造成重大负担。我国《母婴保健法》明确规定,应当通过诊断和产前诊断阻止严重遗传病患儿出生。

    现状:目前其他检测方法难以有效防控
    邬玲仟教授介绍,染色体病是指先天性染色体数目或结构异常所引起的疾病,包括由微小染色体异常导致的微缺失微重复综合征,常会造成智力障碍、生长发育迟缓和多发畸形。染色体病是遗传病中发病率最高的一类,其新生儿发病率约1.5%,估计我国每年新增染色体病患儿25万。因为绝大部分染色体病系新发突变引起(并非由父母遗传),需采取全人群筛查诊断策略才能有效防控,而常规的有创产前诊断费时费力、并存在1%的流产风险,无法针对全部孕妇开展产前筛查和诊断。

    湖南是出生缺陷高发省份之一,每年新增出生缺陷约4.6万例,平均每小时出生5个缺陷儿。(注:这是湖南省卫生计生委公布的数据)阻断出生缺陷的发生,是一场关乎人类健康的战役。这场战役中,中南大学邬玲仟教授团队发挥着重要作用,在产前诊断技术上,这个团队的研究成果达到国际顶尖水平。

    领先:这种无创产前检测法精度全球最高
    尽管目前国际上已经研发出染色体异常无创产前检测新技术,但这些方法仅覆盖30%~50%的染色体病。

    梁德生教授介绍了目前该研究团队研发的可覆盖全基因组范围的胎儿染色体(微小)异常的无创产前检测新技术(NIPT-Plus),在7例双盲临床样本中,研究人员用NIPT-plus技术从孕妇外周血中检出小至0.56Mb的胎儿染色体片段缺失和重复,与有创羊水取样的微芯片检测结果完全吻合。

    随后在3513例前瞻性临床样本研究中,成功检出71例染色体非整倍体和29例染色体微缺失微重复综合征患儿。该方法首次实现了从染色体非整倍体至微缺失微重复无创产前检测的飞跃,可覆盖90%以上的染色体病,是迄今国际上涵盖疾病种类最多、检测精度最高的无创产前检测方法。

    突破:母体10毫升血就能测出胎儿基因突变
    尽管染色体非整倍体无创产前检测技术已经广泛应用,但单基因病无创产前诊断迄今没有取得突破。邬玲仟教授团队研发出基于"环化单分子扩增和重测序技术(cSMART)"的无创产前检测新方法,可将目标区域DNA悉数捕获、富集,再通过高通量测序,实现对突变区域单分子的定性和绝对定量,达到仅需10毫升孕妇外周血就能检测胎儿特定单基因是否发生突变的目的。

    在一项包括父母双方都是Wilson病(一种严重单基因遗传病)携带者的4个妊娠的临床研究中,证明在父母携带的ATP7B基因突变序列已知的情况下,该技术实现了准确产前诊断。研究结果在美国临床化学协会(AACC)官方杂志《Clinical Chemistry》2015年1月特刊发表,被国际同行誉为"分子诊断的革命性突破",并引起了国际学术和产业界的高度关注。

    全球最大的企业新闻发布机构美通社-美国有线新闻对此发表了"新的分子诊断方法可以降低遗传病产前检测的流产风险"的新技术突破进展报道。路透社、雅虎、微软通讯和美国广播公司等近百家媒体即时转载或相继发表了评论报道。应杂志主编Nader Rifai博士的邀请,梁德生接受了AACC的专访,于2015年2月8日在Clinical Chemistry Podcasts播出。