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基因检测可知你是否会生出耳聋的孩子

《中华医学杂志》报道, 对父母进行耳聋基因诊断并配合胎儿产前基因诊断,在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起到明确的指导作用,并可引入正确的干预机制。  
  
    此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第16期,题为"基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察",第一作者为解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的戴朴医师。此研究为国家自然科学基金、北京市自然科学基金和首都医学发展科研基金联合资助项目。 
  
    已有的研究表明,常见的导致遗传性耳聋的基因型有3种,GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因。 
  
    目前研究表明,50%的耳聋为遗传性耳聋,遗传因素占如此高的比例,使得育有聋儿的家庭以及父母双方或一方是聋哑人的家庭在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。在我国由于近亲结婚大大减少和独生子女政策的实施,中国人的遗传性耳聋多表现为散发形式,使得以传统简单方式预测遗传性耳聋有了难度。 
  
    此项研究通过对5个耳聋家庭的耳聋基因诊断、耳聋遗传模式进行分析,提出了在基因时代进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。此研究者提出的策略是首先确定耳聋家庭先证者(此家庭中第一个出现耳聋的患者)是哪种常见的耳聋基因型,再确定有生育要求的父母的基因型,通过以上检测可以确认是否有明确的耳聋遗传倾向,如果有此倾向,再对产前待生育胎儿的基因型进行检测,就能大体确认此次生育的孩子是否会有耳聋倾向,此检测应在孕10-12周时进行比较理想,有助于孕母进行选择和早期干预。 
  
    对以上5个家庭的研究还显示,有的夫妇双方耳聋,但因为夫妇双方致聋的基因型不同,只要在医生的指导下正确用药,其后代仍有较大的可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋,但后代发生耳聋的几率却很高。所以,我们可以用科学的方法,免除不必要的担忧,帮助生下健康宝宝。 


来源:人民网科技

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        此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第16期,题为"基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察",第一作者为解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的戴朴医师。此研究为国家自然科学基金、北京市自然科学基金和首都医学发展科研基金联合资助项目。 
      
        已有的研究表明,常见的导致遗传性耳聋的基因型有3种,GJB2基因、SLC26A4基因和线粒体基因。 
      
        目前研究表明,50%的耳聋为遗传性耳聋,遗传因素占如此高的比例,使得育有聋儿的家庭以及父母双方或一方是聋哑人的家庭在生育前通常面临生育聋儿的风险和恐惧。在我国由于近亲结婚大大减少和独生子女政策的实施,中国人的遗传性耳聋多表现为散发形式,使得以传统简单方式预测遗传性耳聋有了难度。 
      
        此项研究通过对5个耳聋家庭的耳聋基因诊断、耳聋遗传模式进行分析,提出了在基因时代进行耳聋诊断、预防和干预的新途径。此研究者提出的策略是首先确定耳聋家庭先证者(此家庭中第一个出现耳聋的患者)是哪种常见的耳聋基因型,再确定有生育要求的父母的基因型,通过以上检测可以确认是否有明确的耳聋遗传倾向,如果有此倾向,再对产前待生育胎儿的基因型进行检测,就能大体确认此次生育的孩子是否会有耳聋倾向,此检测应在孕10-12周时进行比较理想,有助于孕母进行选择和早期干预。 
      
        对以上5个家庭的研究还显示,有的夫妇双方耳聋,但因为夫妇双方致聋的基因型不同,只要在医生的指导下正确用药,其后代仍有较大的可能保持良好的听力;而有的夫妇虽然只有一方耳聋,但后代发生耳聋的几率却很高。所以,我们可以用科学的方法,免除不必要的担忧,帮助生下健康宝宝。 


    来源:人民网科技

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