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线粒体疾病快速诊断只需72h 基因检测再创记录!

近日,纽卡斯尔大学Well come Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术,可以快速诊断线粒体疾病。

研究人员发现TMEM126B基因突变与患者的肌肉能源供应障碍有关。研究人员利用下一代测序技术开发出了用时仅为2-3天的快速诊断方法。

研究人员结合基因捕获技术和最新测序技术,识别出了线粒体复合物I中的缺陷,而且将诊断时间大大缩短。研究人员认为可以利用该技术去诊断更多与线粒体相关的疾病。

线粒体疾病是一种遗传性疾病,它会影响细胞的能量供应。研究已经证实了导致线粒体疾病的基因突变与构成线粒体的复合物I有关,这个复合物也是细胞的能量来源之一,编码是TMEM126B,该基因突变会导致肌肉能源供应出现问题。

线粒体疾病会由母系遗传的线粒体基因组突变或者位于23号常染色体上的基因突变引起。目前还没有办法治愈,研究出快速诊断为这种无法治愈的疾病提供了另一种预防措施,可以让患者家庭在二次生育之前可通过产前检测来确保下一个小孩的健康。

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    线粒体疾病快速诊断只需72h 基因检测再创记录!

    近日,纽卡斯尔大学Well come Trust中心线粒体研究团队与国际研究人员合作开发了一种新型基因检测技术,可以快速诊断线粒体疾病。

    研究人员发现TMEM126B基因突变与患者的肌肉能源供应障碍有关。研究人员利用下一代测序技术开发出了用时仅为2-3天的快速诊断方法。

    研究人员结合基因捕获技术和最新测序技术,识别出了线粒体复合物I中的缺陷,而且将诊断时间大大缩短。研究人员认为可以利用该技术去诊断更多与线粒体相关的疾病。

    线粒体疾病是一种遗传性疾病,它会影响细胞的能量供应。研究已经证实了导致线粒体疾病的基因突变与构成线粒体的复合物I有关,这个复合物也是细胞的能量来源之一,编码是TMEM126B,该基因突变会导致肌肉能源供应出现问题。

    线粒体疾病会由母系遗传的线粒体基因组突变或者位于23号常染色体上的基因突变引起。目前还没有办法治愈,研究出快速诊断为这种无法治愈的疾病提供了另一种预防措施,可以让患者家庭在二次生育之前可通过产前检测来确保下一个小孩的健康。