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CNA基因检测成为孤独症诊疗的新指南

孤独症是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一,据统计,目前全球孤独症儿童患者约为3500万。2002年,世界上最大的孤独症研究项目AGP启动了,参与者包括美国50多家研究所的120名科学家,通过共享各地的样本、数据和技术找出易感基因。日前,AGP研究组发现,拷贝数变异(CNV)基因检测对孤独症的诊疗非常重要。

该项目基于2446个孤独症影响家庭和4768个对照家庭的CNV测试。研究表明,前者CNVs(拷贝数变异,主要指大于1kb 的DNA片段缺失、插入、重复等)更常见。而且,CNV测试发现了几十个案例,这些案例中孤独症相关基因变异与其他健康风险相关。在9个受孤独症影响的家庭中,CNVs包括一个指示猝发和癫痫风险升高的基因。并且,一些孤独症家庭中的肌营养不良症风险较高,而在其他家庭中发现了心脏相关问题。此外他们还新发现了数十个促进孤独症发展的基因。令人惊讶的是,通过CNV测试发现的孤独症基因,与用标准外显子组基因测序检测到的那些基因几乎没有重叠。但研究人员称,这些基因影响着相同的大脑通路。这些基因的发现,将有助于指导孤独症亚型及其治疗的进一步研究。

研究组的负责人史蒂芬·谢勒说:"标准测试仅在15%到20%的案例中发现了一个明确的孤独症遗传关联,而CNA基因检测应成为一种新指南。"

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    CNA基因检测成为孤独症诊疗的新指南

    孤独症是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一,据统计,目前全球孤独症儿童患者约为3500万。2002年,世界上最大的孤独症研究项目AGP启动了,参与者包括美国50多家研究所的120名科学家,通过共享各地的样本、数据和技术找出易感基因。日前,AGP研究组发现,拷贝数变异(CNV)基因检测对孤独症的诊疗非常重要。

    该项目基于2446个孤独症影响家庭和4768个对照家庭的CNV测试。研究表明,前者CNVs(拷贝数变异,主要指大于1kb 的DNA片段缺失、插入、重复等)更常见。而且,CNV测试发现了几十个案例,这些案例中孤独症相关基因变异与其他健康风险相关。在9个受孤独症影响的家庭中,CNVs包括一个指示猝发和癫痫风险升高的基因。并且,一些孤独症家庭中的肌营养不良症风险较高,而在其他家庭中发现了心脏相关问题。此外他们还新发现了数十个促进孤独症发展的基因。令人惊讶的是,通过CNV测试发现的孤独症基因,与用标准外显子组基因测序检测到的那些基因几乎没有重叠。但研究人员称,这些基因影响着相同的大脑通路。这些基因的发现,将有助于指导孤独症亚型及其治疗的进一步研究。

    研究组的负责人史蒂芬·谢勒说:"标准测试仅在15%到20%的案例中发现了一个明确的孤独症遗传关联,而CNA基因检测应成为一种新指南。"