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Nature:首个人类基因表达全图谱问世

      大型国际性协会研究人员组成的一个研究组于本月27日公布了人体内主要细胞和组织中基因作用方式的第一个全面、详细的图谱,研究公布在3月27日Nature杂志上。这一发现描绘了调控基因活性的复杂网络,也为基因在疾病中扮演何种角色提供了新的重依据。

     文章主要作者之一,来自哈弗大学公共卫生学院的生物信息学和计算生物学副教授Winston Hide在谈论到这一发现时说到,"我们第一次能够确定基因组中哪些区域在发生疾病的时候会被激活,哪些区域在正常情况下被激活了,而且无论是脑细胞,还是皮肤,血液中的干细胞,或者毛囊中的细胞,现在我们都了解了",并指出"这是一项巨大的进步,将大大增加我们对整个身体中疾病成因的了解。"

      这项研究得到了RIKEN Omics科学中心等处的资助,这项工作由来自20多个国家的250名专家历时多年时间完成,属于FANTOM 5项目(哺乳动物基因组功能注释,Functional Annotation of the Mammalian Genome,生物通注)。FANTOM 项目是由日本横滨市RIKEN Omics科学中心发起的,研究机构包括基因组网络研究项目(Genome Network Project)、美国加里福利亚大学(University of California)、沙特阿拉伯阿仆杜拉国王科技大学(KING Abdullah University for Science and Technology)以及世界上其他一些组织,目的在于建立人类基因的一个完整文库。

      研究过程中,研究人员分析人类和小鼠细胞的时候,采用了一种称为CAGE的方法,这种方法的全称是Cap Analysis of Gene Expression,最早是由日本科学家Hayashizaki等发表在PNAS杂志上的。顾名思义,它是有关5’帽子的分析。CAGE是一种使用在分子生物学中的技术,能产生样品中mRNA的5’端快照,这种技术实现了高通量的基因表达分析以及转录起点的图谱分析。

      此外之前FANTOM项目还曾绘制出了转录因子相互作用图谱,确证小鼠和人类转录因子之间约800个配对的相互作用。研究人员利用这种方法发现了人类基因中95%的基因的开关方式,这些开关,也就是启动子和增强子是基因组中调控基因活性的DNA片段,研究人员绘制了180,000个启动子和44,000增强子,这些调控元件广泛的分布在人类多种细胞和组织中,而且研究人员发现在大多数情况下,这些元件与特定的细胞类型存在关联。

      新图谱为研究人员根据基因起作用的组织细胞或器官,来缩小参与特地疾病的基因提供了可能,便利了研究人员寻找某种疾病相关的关键遗传突变的准确位置。

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    Nature:首个人类基因表达全图谱问世

          大型国际性协会研究人员组成的一个研究组于本月27日公布了人体内主要细胞和组织中基因作用方式的第一个全面、详细的图谱,研究公布在3月27日Nature杂志上。这一发现描绘了调控基因活性的复杂网络,也为基因在疾病中扮演何种角色提供了新的重依据。

         文章主要作者之一,来自哈弗大学公共卫生学院的生物信息学和计算生物学副教授Winston Hide在谈论到这一发现时说到,"我们第一次能够确定基因组中哪些区域在发生疾病的时候会被激活,哪些区域在正常情况下被激活了,而且无论是脑细胞,还是皮肤,血液中的干细胞,或者毛囊中的细胞,现在我们都了解了",并指出"这是一项巨大的进步,将大大增加我们对整个身体中疾病成因的了解。"

          这项研究得到了RIKEN Omics科学中心等处的资助,这项工作由来自20多个国家的250名专家历时多年时间完成,属于FANTOM 5项目(哺乳动物基因组功能注释,Functional Annotation of the Mammalian Genome,生物通注)。FANTOM 项目是由日本横滨市RIKEN Omics科学中心发起的,研究机构包括基因组网络研究项目(Genome Network Project)、美国加里福利亚大学(University of California)、沙特阿拉伯阿仆杜拉国王科技大学(KING Abdullah University for Science and Technology)以及世界上其他一些组织,目的在于建立人类基因的一个完整文库。

          研究过程中,研究人员分析人类和小鼠细胞的时候,采用了一种称为CAGE的方法,这种方法的全称是Cap Analysis of Gene Expression,最早是由日本科学家Hayashizaki等发表在PNAS杂志上的。顾名思义,它是有关5’帽子的分析。CAGE是一种使用在分子生物学中的技术,能产生样品中mRNA的5’端快照,这种技术实现了高通量的基因表达分析以及转录起点的图谱分析。

          此外之前FANTOM项目还曾绘制出了转录因子相互作用图谱,确证小鼠和人类转录因子之间约800个配对的相互作用。研究人员利用这种方法发现了人类基因中95%的基因的开关方式,这些开关,也就是启动子和增强子是基因组中调控基因活性的DNA片段,研究人员绘制了180,000个启动子和44,000增强子,这些调控元件广泛的分布在人类多种细胞和组织中,而且研究人员发现在大多数情况下,这些元件与特定的细胞类型存在关联。

          新图谱为研究人员根据基因起作用的组织细胞或器官,来缩小参与特地疾病的基因提供了可能,便利了研究人员寻找某种疾病相关的关键遗传突变的准确位置。