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无创产前基因检测范围有望不断扩大

   无创产前基因检测(NIPT)是通过母体外周血提取胎儿游离 DNA(cffDNA),从而通过cffDNA进行筛查,如唐氏综合征,Rh血型,性染色体异常,以及胎儿性别。无创产前基因检测在全球,尤其是在低收入和中等收入国家逐渐普及,但在实施层面和伦理道德方面的挑战仍有待克服。

    在发展中国家,由于资源所限,传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测(如羊水穿刺)等手段。前者精确性不如NIPT。而后者由于存在流产的风险,要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作,使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。

    目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速,市场规模稳步增加。 NIPT在2011年底引入美国和西欧,并迅速商业化应用到中东,南美,南亚、东南亚,以及非洲。

    早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件,同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。在部分国家,早期的检测为更早和更安全的终止妊娠包括使用药物终止妊娠创造了可能性。

    随着无创产前基因检测技术在全球的应用,NIPT作为一个新生事物,在伦理和实操方面产生了新的问题。如,检测资质、质量标准。更重要的是涉及到胎儿性别这样的敏感信息处理、贫富之间平等的待遇,针对患者和检测机构必要的培训教育等等问题。因此,无论是对于患者、检测机构、监管机构还是国家而言,都应认真考虑NIPT在实际应用中所出现的问题,从而使这一新技术能更好地造福人类社会。

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    无创产前基因检测范围有望不断扩大

       无创产前基因检测(NIPT)是通过母体外周血提取胎儿游离 DNA(cffDNA),从而通过cffDNA进行筛查,如唐氏综合征,Rh血型,性染色体异常,以及胎儿性别。无创产前基因检测在全球,尤其是在低收入和中等收入国家逐渐普及,但在实施层面和伦理道德方面的挑战仍有待克服。

        在发展中国家,由于资源所限,传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测(如羊水穿刺)等手段。前者精确性不如NIPT。而后者由于存在流产的风险,要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作,使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。

        目前,提供市场化NIPT服务的公司主要有:美国的Sequenom,Natera,Verinata,Ariosa,欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学,贝瑞和康。随着研究的深入,无创检测的条件和范围有望不断扩大,延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速,市场规模稳步增加。 NIPT在2011年底引入美国和西欧,并迅速商业化应用到中东,南美,南亚、东南亚,以及非洲。

        早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件,同时可以更为合理的调动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。在部分国家,早期的检测为更早和更安全的终止妊娠包括使用药物终止妊娠创造了可能性。

        随着无创产前基因检测技术在全球的应用,NIPT作为一个新生事物,在伦理和实操方面产生了新的问题。如,检测资质、质量标准。更重要的是涉及到胎儿性别这样的敏感信息处理、贫富之间平等的待遇,针对患者和检测机构必要的培训教育等等问题。因此,无论是对于患者、检测机构、监管机构还是国家而言,都应认真考虑NIPT在实际应用中所出现的问题,从而使这一新技术能更好地造福人类社会。