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GPER基因突变增加妇女罹患突发性心脏病和中风风险

女性体内G蛋白偶联雌激素受体30(GPER)基因突变,会降低受体活性,诱发高血压——导致突发性心脏病和中风的最主要和最危险的因素。

GPER基因是G蛋白偶联受体1家庭的一员,对固定在细胞内质网内的与雌性激素密切相关的整合膜蛋白进行编码。蛋白结合雌性激素,导致细胞内钙离子活动,并在细胞核内合成磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸盐。蛋白在细胞和雌性激素组织受到刺激后产生的快速非基因组效应起着很重要的作用。

研究人员发现,合成GPER受体时,氨基酸编码发生错义突变,变异后的P16L GPER基因在血管平滑肌细胞中的基因表达功能状况不佳。女性-而非男性-体内发生这种基因变异,其血压更易增高,进而更易成为患有难以治疗的高危高血压群体的一员。

这是了解雌激素对心脏病的影响的重要一步,有助于我们理解与为何其它人群相比,妇女更容易罹患突发性心脏病和中风。科学家仍在深入研究,寻找治疗这类疾病的方法。

文章最早发布在英国《临床药理学》期刊

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    GPER基因突变增加妇女罹患突发性心脏病和中风风险

    女性体内G蛋白偶联雌激素受体30(GPER)基因突变,会降低受体活性,诱发高血压——导致突发性心脏病和中风的最主要和最危险的因素。

    GPER基因是G蛋白偶联受体1家庭的一员,对固定在细胞内质网内的与雌性激素密切相关的整合膜蛋白进行编码。蛋白结合雌性激素,导致细胞内钙离子活动,并在细胞核内合成磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸盐。蛋白在细胞和雌性激素组织受到刺激后产生的快速非基因组效应起着很重要的作用。

    研究人员发现,合成GPER受体时,氨基酸编码发生错义突变,变异后的P16L GPER基因在血管平滑肌细胞中的基因表达功能状况不佳。女性-而非男性-体内发生这种基因变异,其血压更易增高,进而更易成为患有难以治疗的高危高血压群体的一员。

    这是了解雌激素对心脏病的影响的重要一步,有助于我们理解与为何其它人群相比,妇女更容易罹患突发性心脏病和中风。科学家仍在深入研究,寻找治疗这类疾病的方法。

    文章最早发布在英国《临床药理学》期刊