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“芯”开个性化医疗之门

传统的DNA分析要在实验室进行,还要有专业设备和专门知识,结果却还要等几个星期才能拿到,而且价格很高。目前,用一种带USB插头的微芯片设备做DNA检测,只需30分钟就可查清你是否携带某种疾病风险基因,价格低至20美元。

这种微芯片称为"芯片实验室",芯片实验室能显示一个人易患的多种遗传疾病,如Ⅱ型糖尿病等,为我们打开了个性化医疗之门。
  
英国伦敦帝国理工学院教授、仿生技术中心主管克里斯·图马佐用微小的芯片实验室将电子、生物、遗传学和医疗护理结合在一起,带来了大量创新应用,这项技术在成长迅速、价值几十亿美元的个性化医疗领域也有巨大潜力。
  
多功能的专用芯片 
每个芯片实验室都预先内置一种取自易患某种疾病的人的基因序列,以此来识别能与这种基因匹配的人。每个芯片功能专一却各有各的用途,如一种芯片可以检测某人是否有患Ⅱ型糖尿病的风险,而另一种芯片能发现携带心脏病风险基因的人。检测只需提供一份DNA样本,用唾液或口腔擦拭样本后,将其渗入一系列精细的半导体芯片上,再通过编好的程序来完成复杂的测试。
  
如样本和芯片中原有的基因序列匹配,即受试者基因的核苷酸与芯片内置基因配对并结合在一起,会释放氢离子,芯片会产生被检测者患有或易患这种疾病的信号;如果核苷酸没有结合,就不会放出氢离子及发出信号,表明他(她)没有或不易患这种疾病。
  
图马佐解释说:"人与人之间有0.1%的基因差异,每次做基因测试时都可能发现一些新的差异。这些差异是基因突变造成的,有时我们也用这些突变来制作芯片中的内置序列。"

芯片实验室很容易携带,即使在门诊或缺乏医疗设施的偏僻地方也能做测试,甚至在病人家里也行,只要把芯片插入平板电脑或类似设备,就能得到结果。更重要的是,这种芯片能显示一个人易患的多种遗传疾病,如Ⅱ型糖尿病、对某些药物过敏等。
  
2014年,图马佐因这项发明获欧洲专利局授予的"年度发明人"称号,这项技术有望在整个公共卫生领域普及,从而使医学重点从治疗转向早期预防。
  
"打造"个性化方案 

利用基因检测技术,医生们不仅可以根据不同人特点制定个性化治疗方案,还能提前给出预防性建议。如检测结果显示某人易患某种疾病,这并不意味着他一定会得这种病,它只是提供一些知识,让他们改变生活方式,把未来可能患病的风险减到最低。预测疾病还只是这一技术潜能的一小部分。除此之外,芯片实验室还能根据不同患者的遗传特征确定用什么药物,以及多少剂量是最有效的。
  
在2015年的一次会议中,图马佐谈到他以前的一个癌症病人,他们给这位病人做了DNA测试,发现她对医生所开药物有耐药性,于是,他们改变了她的药物。
  
目前,他们正在开发另外一些产品,以帮助破解严重的血液感染,如脓毒症等。预计到2017年,图马佐公司还将推出一种叫做DNAe的芯片。
  
市场化面临挑战
图马佐承认,在技术产品市场化方面他们还面临许多挑战,包括个性化医疗理念。"除非有重大突破,否则制药公司对改变医疗方法依然持怀疑态度。"为此,他们围绕芯片实验室这一平台开发了大量延伸的消费者产品,希望能证明它的功效。
  
为提高公众对基因测序的关注,图马佐此前已在这方面做了一些尝试,如2014年,图马佐和杜兰·杜兰流行乐队的尼克·罗德斯创办了一家化妆品公司GeneU,为消费者提供个人护肤产品,通过基因测序,为客户量身定制专门的精华液。他还和另一位GeneU同事玛丽亚·卡韦拉博士合作,以基因测序为基础,为消费者制定详细信息,指导他们的饮食习惯和生活方式。
  
肥胖、心脏病等慢性疾病在一些国家呈上升趋势,这很大程度上是由于生活方式的变化。卡韦拉说:"我们不想对人们说教,只希望他们能根据自己的DNA重新计划要买什么。如果他们想买饼干,那很好,但让我们来看看你的基因组成,找到对你最健康的那种。"
  
隐私问题是关键

无论在医疗领域还是消费领域,他们研发的芯片实验室能吸引消费者的优势之一,是可以有效的保护隐私。图马佐说,目前市场上有许多基因组测序服务商可能会把信息泄露给合作方,而他们的产品实行自我管理,采集样品、数据分析和检测结果都由客户自己保留。芯片上的信息不会加入到任何数据库或卖给第三方,芯片也可以在使用后立即销毁。
  
图马佐认为,基因信息是应该保密的,因为"我的DNA应该由我做主",这也是他们的原则。他希望这些产品能迅速扩展到个性化医疗保健市场,让消费者有能力照顾好自己的健康。

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    “芯”开个性化医疗之门

    传统的DNA分析要在实验室进行,还要有专业设备和专门知识,结果却还要等几个星期才能拿到,而且价格很高。目前,用一种带USB插头的微芯片设备做DNA检测,只需30分钟就可查清你是否携带某种疾病风险基因,价格低至20美元。

    这种微芯片称为"芯片实验室",芯片实验室能显示一个人易患的多种遗传疾病,如Ⅱ型糖尿病等,为我们打开了个性化医疗之门。
      
    英国伦敦帝国理工学院教授、仿生技术中心主管克里斯·图马佐用微小的芯片实验室将电子、生物、遗传学和医疗护理结合在一起,带来了大量创新应用,这项技术在成长迅速、价值几十亿美元的个性化医疗领域也有巨大潜力。
      
    多功能的专用芯片 
    每个芯片实验室都预先内置一种取自易患某种疾病的人的基因序列,以此来识别能与这种基因匹配的人。每个芯片功能专一却各有各的用途,如一种芯片可以检测某人是否有患Ⅱ型糖尿病的风险,而另一种芯片能发现携带心脏病风险基因的人。检测只需提供一份DNA样本,用唾液或口腔擦拭样本后,将其渗入一系列精细的半导体芯片上,再通过编好的程序来完成复杂的测试。
      
    如样本和芯片中原有的基因序列匹配,即受试者基因的核苷酸与芯片内置基因配对并结合在一起,会释放氢离子,芯片会产生被检测者患有或易患这种疾病的信号;如果核苷酸没有结合,就不会放出氢离子及发出信号,表明他(她)没有或不易患这种疾病。
      
    图马佐解释说:"人与人之间有0.1%的基因差异,每次做基因测试时都可能发现一些新的差异。这些差异是基因突变造成的,有时我们也用这些突变来制作芯片中的内置序列。"

    芯片实验室很容易携带,即使在门诊或缺乏医疗设施的偏僻地方也能做测试,甚至在病人家里也行,只要把芯片插入平板电脑或类似设备,就能得到结果。更重要的是,这种芯片能显示一个人易患的多种遗传疾病,如Ⅱ型糖尿病、对某些药物过敏等。
      
    2014年,图马佐因这项发明获欧洲专利局授予的"年度发明人"称号,这项技术有望在整个公共卫生领域普及,从而使医学重点从治疗转向早期预防。
      
    "打造"个性化方案 

    利用基因检测技术,医生们不仅可以根据不同人特点制定个性化治疗方案,还能提前给出预防性建议。如检测结果显示某人易患某种疾病,这并不意味着他一定会得这种病,它只是提供一些知识,让他们改变生活方式,把未来可能患病的风险减到最低。预测疾病还只是这一技术潜能的一小部分。除此之外,芯片实验室还能根据不同患者的遗传特征确定用什么药物,以及多少剂量是最有效的。
      
    在2015年的一次会议中,图马佐谈到他以前的一个癌症病人,他们给这位病人做了DNA测试,发现她对医生所开药物有耐药性,于是,他们改变了她的药物。
      
    目前,他们正在开发另外一些产品,以帮助破解严重的血液感染,如脓毒症等。预计到2017年,图马佐公司还将推出一种叫做DNAe的芯片。
      
    市场化面临挑战
    图马佐承认,在技术产品市场化方面他们还面临许多挑战,包括个性化医疗理念。"除非有重大突破,否则制药公司对改变医疗方法依然持怀疑态度。"为此,他们围绕芯片实验室这一平台开发了大量延伸的消费者产品,希望能证明它的功效。
      
    为提高公众对基因测序的关注,图马佐此前已在这方面做了一些尝试,如2014年,图马佐和杜兰·杜兰流行乐队的尼克·罗德斯创办了一家化妆品公司GeneU,为消费者提供个人护肤产品,通过基因测序,为客户量身定制专门的精华液。他还和另一位GeneU同事玛丽亚·卡韦拉博士合作,以基因测序为基础,为消费者制定详细信息,指导他们的饮食习惯和生活方式。
      
    肥胖、心脏病等慢性疾病在一些国家呈上升趋势,这很大程度上是由于生活方式的变化。卡韦拉说:"我们不想对人们说教,只希望他们能根据自己的DNA重新计划要买什么。如果他们想买饼干,那很好,但让我们来看看你的基因组成,找到对你最健康的那种。"
      
    隐私问题是关键

    无论在医疗领域还是消费领域,他们研发的芯片实验室能吸引消费者的优势之一,是可以有效的保护隐私。图马佐说,目前市场上有许多基因组测序服务商可能会把信息泄露给合作方,而他们的产品实行自我管理,采集样品、数据分析和检测结果都由客户自己保留。芯片上的信息不会加入到任何数据库或卖给第三方,芯片也可以在使用后立即销毁。
      
    图马佐认为,基因信息是应该保密的,因为"我的DNA应该由我做主",这也是他们的原则。他希望这些产品能迅速扩展到个性化医疗保健市场,让消费者有能力照顾好自己的健康。