中文 设本网站为首页 English 本站历史访问人数: 1.905888E+07 人

中国体外诊断网| 中国实验医学网

当前位置: 首页 > 科研资讯 > 基因检测

基因组测序可诊断重度智力障碍

重度智力障碍是指在一般的金钱管理、阅读识字、计算、日常生活等需要使用智力思考的行为中存在严重障碍,在新生儿中占0.5%,这很大程度上是由遗传因素造成的。刊登在近期《自然》杂志上的一项研究称,基因组测序可以诊断重度智力障碍。

 

基因芯片研究和外显子测序一般会把注意力放在选定的一些基因或者DNA片段上,它们标出了一些并非来自父母的遗传缺陷,包括基因结构上与序列上的变化。不过,尽管有了这些信息,重度智力障碍中的大多数案例一直以来没有得到诊断。

 

为了研究这个多样化的疾病广泛的遗传变异,荷兰内梅亨大学医学中心Joris A. Veltman和他的研究团队,对50例重度智力障碍和他们没有智力障碍的父母进行了全基因组测序。过去在这些病人身上做的基因筛查没有发现任何疾病基因标记物,但这次分析发现了84个全新的序列变化——单核苷酸变异(简称SNVs)和8个全新的结构变异——拷贝数变异(简称CNVs),都与重度智力障碍相关。全基因组测序的方法成功诊断了研究对象中42%的病人。

 

该项研究结果表明,新生的SNVs和CNVs突变对于编码区DNA的影响,是重度智力障碍的一个重要原因。基因组测序也可作为一个单独的基因测试,对遗传变异的综合光谱特征进行可靠地识别与全面描绘,并为大多数重度智力障碍患者提供基因诊断。

关注体外诊断网微信

评论:

共有0条评论

    基因组测序可诊断重度智力障碍

    重度智力障碍是指在一般的金钱管理、阅读识字、计算、日常生活等需要使用智力思考的行为中存在严重障碍,在新生儿中占0.5%,这很大程度上是由遗传因素造成的。刊登在近期《自然》杂志上的一项研究称,基因组测序可以诊断重度智力障碍。

     

    基因芯片研究和外显子测序一般会把注意力放在选定的一些基因或者DNA片段上,它们标出了一些并非来自父母的遗传缺陷,包括基因结构上与序列上的变化。不过,尽管有了这些信息,重度智力障碍中的大多数案例一直以来没有得到诊断。

     

    为了研究这个多样化的疾病广泛的遗传变异,荷兰内梅亨大学医学中心Joris A. Veltman和他的研究团队,对50例重度智力障碍和他们没有智力障碍的父母进行了全基因组测序。过去在这些病人身上做的基因筛查没有发现任何疾病基因标记物,但这次分析发现了84个全新的序列变化——单核苷酸变异(简称SNVs)和8个全新的结构变异——拷贝数变异(简称CNVs),都与重度智力障碍相关。全基因组测序的方法成功诊断了研究对象中42%的病人。

     

    该项研究结果表明,新生的SNVs和CNVs突变对于编码区DNA的影响,是重度智力障碍的一个重要原因。基因组测序也可作为一个单独的基因测试,对遗传变异的综合光谱特征进行可靠地识别与全面描绘,并为大多数重度智力障碍患者提供基因诊断。