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走出罕见病与基因检测误区

80%的罕见病都是基因缺陷所致。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍,截至2013年,世界上已经确定了3200个与罕见病有关的基因。通过全球各个基因科学研究机构的努力,预计到2020年将找到绝大多数罕见病的致病基因。

目前,世界上有4000种治疗罕见病的药物,但是,大部分药物还未能进入中国。据罕见病发展中心主任黄如方介绍,目前中国罕见病患者的处境是"缺医少药"。误诊、漏诊率高,合法的治疗药物稀缺。这意味着,目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。因此,婚前基因检查、孕妇或新生儿基因检测将有助于推动罕见病的筛查与防治。

据华大医学副总裁彭智宇介绍,每个人都有7-10条有缺陷的基因,当父母携带的致病基因结合在一起时,将大幅提高下一代的患病几率。目前,我国的基因检测机构已经可以对600多种罕见病进行基因测序筛查,而孕前的常规检查也已达十几项。随着基因检测技术的快速升级,检测成本也在逐年下降。据悉,三到五年后,我国的基因检测成本或将降至普通市民可接受的水平。

然而,北京协和医院教授、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授在第二届罕见病联盟会议上反复提醒与会代表:基因测序不是万能的;检测出来的基因缺陷未必真的会致病;基因型和表现型之间的对应关系尚待研究。

黄尚志教授强调,一个病患表现出来的性状称为表现型。通过基因检测可以筛查出基因型上的缺陷,但最终呈现出来的表现型则是基因型和后天环境共同塑造的。因此,即使在基因测序中发现了致病基因,检测机构也不应以"基因缺陷=100%的致病患儿"来误导孕妇及其家人。基因检测结果只能告诉你有多高的风险患上某种疾病,并不表明你已经患上或将来一定患上这种疾病。因此,早期发现基因缺陷只是满足孕妇应有的知情权,让新生儿家长在了解风险的前提下,自主选择孩子的去留并对未来可能出现的疾病做好准备、提早预防。        
 

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    走出罕见病与基因检测误区

    80%的罕见病都是基因缺陷所致。据国际罕见病研究联盟(IRDiRC)主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家卫生研究所所长Paul Lasko介绍,截至2013年,世界上已经确定了3200个与罕见病有关的基因。通过全球各个基因科学研究机构的努力,预计到2020年将找到绝大多数罕见病的致病基因。

    目前,世界上有4000种治疗罕见病的药物,但是,大部分药物还未能进入中国。据罕见病发展中心主任黄如方介绍,目前中国罕见病患者的处境是"缺医少药"。误诊、漏诊率高,合法的治疗药物稀缺。这意味着,目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。因此,婚前基因检查、孕妇或新生儿基因检测将有助于推动罕见病的筛查与防治。

    据华大医学副总裁彭智宇介绍,每个人都有7-10条有缺陷的基因,当父母携带的致病基因结合在一起时,将大幅提高下一代的患病几率。目前,我国的基因检测机构已经可以对600多种罕见病进行基因测序筛查,而孕前的常规检查也已达十几项。随着基因检测技术的快速升级,检测成本也在逐年下降。据悉,三到五年后,我国的基因检测成本或将降至普通市民可接受的水平。

    然而,北京协和医院教授、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心主任黄尚志教授在第二届罕见病联盟会议上反复提醒与会代表:基因测序不是万能的;检测出来的基因缺陷未必真的会致病;基因型和表现型之间的对应关系尚待研究。

    黄尚志教授强调,一个病患表现出来的性状称为表现型。通过基因检测可以筛查出基因型上的缺陷,但最终呈现出来的表现型则是基因型和后天环境共同塑造的。因此,即使在基因测序中发现了致病基因,检测机构也不应以"基因缺陷=100%的致病患儿"来误导孕妇及其家人。基因检测结果只能告诉你有多高的风险患上某种疾病,并不表明你已经患上或将来一定患上这种疾病。因此,早期发现基因缺陷只是满足孕妇应有的知情权,让新生儿家长在了解风险的前提下,自主选择孩子的去留并对未来可能出现的疾病做好准备、提早预防。