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可快速获得AHUS诊断依据的新检测方法

    近日,研究发现诊断AHUS(非典型溶血性尿毒综合征)的新的诊断方法,研究人员从遗传学角度在48小时之内可获得诊断依据。

    AHUS是一种危及生命的进行性遗传疾病,被认为是一种少见病,在美国普通人群中的发病率为五十万分之一。然而,有些报告中称在某些地区的儿童群体中该病的发病率高达十五万分之一。被诊断为AHUS的患者有50%在确诊1年内死亡,或发展为终末期肾病,或受到永久性肾损伤。这使实验室检测的结果对及时有效的治疗 AHUS产生不同的影响。
   
    研究人员NexGen测序技术快速检测(小于48小时)与AHUS有关的超过150种已知或者疑似基因突变、基因缺失和基因多态性。研究人员将继续为这项检测的鉴别、报告和诊断增加基因突变的种类。
  
    研究人员研发的aHUSGenetic Panel诊断AHUS的能力对该疾病的治疗将会产生深远的影响。AHUS的诊断速度及检测结果会影响对病人的治疗策略,AHUS的诊断速度的提高能够使医生为AHUS患者尽快进行有效的治疗。

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    可快速获得AHUS诊断依据的新检测方法

        近日,研究发现诊断AHUS(非典型溶血性尿毒综合征)的新的诊断方法,研究人员从遗传学角度在48小时之内可获得诊断依据。

        AHUS是一种危及生命的进行性遗传疾病,被认为是一种少见病,在美国普通人群中的发病率为五十万分之一。然而,有些报告中称在某些地区的儿童群体中该病的发病率高达十五万分之一。被诊断为AHUS的患者有50%在确诊1年内死亡,或发展为终末期肾病,或受到永久性肾损伤。这使实验室检测的结果对及时有效的治疗 AHUS产生不同的影响。
       
        研究人员NexGen测序技术快速检测(小于48小时)与AHUS有关的超过150种已知或者疑似基因突变、基因缺失和基因多态性。研究人员将继续为这项检测的鉴别、报告和诊断增加基因突变的种类。
      
        研究人员研发的aHUSGenetic Panel诊断AHUS的能力对该疾病的治疗将会产生深远的影响。AHUS的诊断速度及检测结果会影响对病人的治疗策略,AHUS的诊断速度的提高能够使医生为AHUS患者尽快进行有效的治疗。

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